孩子做耳聾基因檢測(cè)(做耳聾基因檢測(cè)事先注意什么?)

1.做耳聾基因檢測(cè)事先注意什么?

1.聾人及其配偶（配偶聽(tīng)力正常也需要），

2.聾人的后代（后代聽(tīng)力正常也需要），

3.聾人及其父母（父母聽(tīng)力正常也需要），

4.藥物性耳聾的母系親屬（母親、姐妹、兄弟、姐妹的子女、母親姐妹及子女），

5.正值婚育期的聾人直系親屬或親屬的子女（聽(tīng)力正常也需要）。

通過(guò)檢測(cè)，對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者及其親屬采取科學(xué)的婚育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷，可阻斷耳聾基因在兩代人之間的遺傳，減少耳聾殘疾的發(fā)生。此 外，孕婦在孕期要注意預(yù)防感冒、外傷，不宜服用慶大霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素。

2.耳聾基因測(cè)做些什么

耳聾基因檢測(cè)就是通過(guò)對(duì)人的DNA進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)。對(duì)于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對(duì)耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)中傳音、感音及其聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路中的聽(tīng)神經(jīng)和各級(jí)中樞發(fā)生病變，引起的聽(tīng)功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽(tīng)力減退，統(tǒng)稱(chēng)為耳聾。導(dǎo)致耳聾的原因主要分為遺傳因素和環(huán)境因素。經(jīng)聽(tīng)力障礙病因?qū)W研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)是否伴有其他器官的病癥分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。根據(jù)非綜合征型耳聾的遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。

遺傳性耳聾不僅影響患者本身，而且可以遺傳給后代，猶如一個(gè)隱性殺手在人類(lèi)的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來(lái)源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒，使其發(fā)病。但是父母親的聽(tīng)力可以是正常的，也可以是不正常的。

3.什么情況需要做耳聾基因的檢查

1、聽(tīng)力損失者，想了解自身聽(tīng)力損失的原因；

2、因感冒、頭部受擊打等或其他原因?qū)е侣?tīng)力下降的患者；

3、家中有使用耳毒性藥物導(dǎo)致聽(tīng)力損失的人群，如檢測(cè)結(jié)果顯示線粒體基因突變，應(yīng)避免使用氨基糖甙類(lèi)藥物；

4、具有家族性聽(tīng)力損失病史，正面臨結(jié)婚或者想要寶寶這類(lèi)選擇的患者或其家人；

5、已經(jīng)生育一個(gè)聽(tīng)損寶寶的家庭，可在再次生育前進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷；

6、對(duì)于年齡較小的寶寶不適于做CT檢查時(shí)，需要了解是否有大前庭水管綜合征的家庭；

7、準(zhǔn)備進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)，可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助判斷康復(fù)效果。如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽(tīng)力損失患兒，聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路及言語(yǔ)中樞是正常的，植入后會(huì)獲得良好的康復(fù)效果；

8、孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可提前預(yù)知生育聽(tīng)損寶寶的風(fēng)險(xiǎn)；

9、新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性聽(tīng)損患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等