基因檢測是通過(guò)被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞等,利用生物基因技術(shù),通過(guò)特定設備及分子生物技術(shù)檢測方法、擴增受檢者基因信息后,對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類(lèi)型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。腫瘤患者的基因檢測的樣本可以是多樣的,可以是活檢后取得的病變組織樣本,也可以是血液、其他體液如胸腔、腹腔、心包腔積液、甚至是腦脊液等。常用方法包括組織/細胞活檢及液體活檢兩種。
腫瘤篩查是早期發(fā)現癌癥和癌前病變的重要途徑。
目前腫瘤篩查的方式主要有以下幾個(gè)方法:
1. 包括X光,B超,CT等一些影像學(xué)設備的影像檢測。但是經(jīng)過(guò)影像學(xué)檢查查出的腫瘤都是比較大的腫瘤了,基本都到了中晚期。總的來(lái)說(shuō),作為早期篩查,影像學(xué)手段發(fā)現的還是比較晚的。
2. 腫瘤標志物檢查,包括癌胚抗原定量CEA、腫瘤特異性生長(cháng)因子TSGF,甲胎蛋白AFP等等。在美國,腫瘤標志物通常用作檢驗癌癥是否復發(fā),而不是用在健康人身上,醫生不鼓勵健康人盲目地做血清腫瘤標志物檢查。
3. 基因檢測,腫瘤的產(chǎn)生源自于細胞的無(wú)限增殖。癌基因又稱(chēng)轉化基因,它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細胞發(fā)生癌變。目前常見(jiàn)的癌基因家族src家族、ras家族、myc家族、sis家族、myb家族。抑癌基因的缺失也會(huì )導致腫瘤發(fā)生。目前基因檢測比較昂貴,且受基因樣本庫、專(zhuān)業(yè)解讀水平的制約,基因檢測的結果解讀難度大。
尿液檢測,惡性腫瘤患者普遍存在氨基酸代謝異常的現象,氨基酸代謝異常在腫瘤發(fā)生早期就存在,其中一個(gè)重要表現,就是尿液中對羥基苯丙氨酸(酪氨酸)的含量升高。腫瘤細胞代謝越活躍,氨基酸代謝異常越顯著(zhù),酪氨酸含量升高越明顯。通過(guò)大量實(shí)驗研究發(fā)現,幾乎所有惡性腫瘤病人尿液中的酪氨酸含量會(huì )明顯地升高50%-150%。目前市場(chǎng)上的好益測癌癥檢測試劑可以與與尿液中的酪氨酸及其衍生物發(fā)生特異性顯色反應,定性檢測其含量,從而判斷人體內惡性腫瘤細胞的代謝活躍程度,進(jìn)而進(jìn)行惡性腫瘤風(fēng)險評估。
癌癥的檢查,除了病人的自我檢查以及醫生的視、觸、叩、聽(tīng)等一般檢查之外,臨床上還需進(jìn)行實(shí)驗室檢查、放射學(xué)檢查、放射性核素檢查、超聲波檢查、內窺鏡檢查、手術(shù)探查等特殊檢查。
1.實(shí)驗室檢查:主要包括血、尿、大便的常規檢查、生化及免疫檢查,病理學(xué)檢查等。 2.放射學(xué)檢查:主要包括X光透視、X光攝片、X光造影檢查、CT掃描、核磁共振成像等。
3.放射性核素檢查:即同位素檢查,包括功能測定檢查、掃描及伽瑪照射檢查、放射免疫分析等。 4.超聲波檢查:包括A型、B型超聲波檢查。
5.內窺鏡檢查:包括各種硬性或光學(xué)纖維鏡、如喉鏡、支氣管鏡、縱隔鏡、食管鏡、胃鏡、胃十二指腸鏡、結腸鏡、直腸鏡、肛門(mén)鏡、膀胱鏡、輸尿管鏡、腎鏡、陰道鏡、子宮鏡等。
一、生物物理檢查,類(lèi)似于B超、CT、MRI及X光、核素顯像等。但是此方法只能發(fā)現直徑1-2cm的腫瘤。一個(gè)腫瘤細胞倍增到如此大小的團塊,至少需要5年甚至更長(cháng)時(shí)間。
二、是組織細胞學(xué)檢查,是在生物物理檢查之后,方可取得標本,如刮片、穿刺或手術(shù)活檢等。這兩大類(lèi)檢查只能發(fā)現中、晚期癌癥病例,難以達到早期發(fā)現的目的。而且操作復雜、費用昂貴。如核素顯像費用在七千元至九千元每次。
三、是生化與免疫法檢查,醫院現有的血清腫瘤標志物(如AFP、CEA、CA等)都是針對某一人體器官癌癥跟蹤觀(guān)察的,即有器官特異性,不適合健康人群篩查,而且同時(shí)應用多種腫瘤標志物進(jìn)行檢查,收費較高。
四、在癌癥早期可以通過(guò)預檢二號尿液檢測法檢測出來(lái)
血液檢查:癌癥診斷過(guò)程的下一步是血樣的實(shí)驗室檢查。
有兩類(lèi)用于幫助癌癥診斷的血液檢查。 1、非特異性檢查絕大多數血液檢查是非特異性的。
這意味著(zhù)它們能顯示血液中的異常,表示有某些疾病,但不能明確具體是哪一種。 用于癌癥診斷的血液檢驗 非特異性檢測 堿性磷酸酶 骨和肝臟的腫瘤 血清谷草轉氨酶和血清谷丙轉氨酶 有肝損害時(shí)升高 (SGOT和SGPT) 膽紅素 肝臟有疾病時(shí)升高,特別是膽汁阻塞 尿酸 在痛風(fēng)、血液及淋巴結癌癥和腫瘤治療后升高 肌酐和血尿素氮 腎臟疾病時(shí)升高 鈣 癌癥播散到骨時(shí)升高,由于腫瘤產(chǎn)生類(lèi)甲狀旁腺素蛋白而升高和在多發(fā)性骨髓瘤升高,同時(shí)一些非惡性疾病也升高 電解質(zhì)(鈣、鉀、二氧化碳、氯化物)用于新陳代謝和內分泌性疾病,以檢測營(yíng)養狀況和療效 淀粉酶 用于檢查胰腺疾病 特異性檢測和標記物 --不是所有癌癥都產(chǎn)生這些標記物 CEA(癌胚抗原)患結腸、直腸、肺、乳腺和胰腺癌時(shí)升高 CA-125 患卵巢癌和子宮癌時(shí)升高 CA-19-9 患結腸癌、胰腺癌、胃癌和肝癌時(shí)升高 CA15-3/CA27-29 患乳腺癌時(shí)升高 甲臺蛋白(AFP)患原發(fā)性肝癌和某些睪丸時(shí)升高 HCG(人絨毛膜促性腺激素)在一些睪丸癌、卵巢癌和一些肺癌中升高;妊娠中也升高 PAP(前列腺的酸性磷酸酶)在某些前列腺癌明顯升高 PSA(特異性的前列腺抗原) 血清蛋白電泳 用于前列腺癌的診斷,檢查復發(fā)和指導治療在多發(fā)性骨髓瘤發(fā)現異常的γ球蛋白(單克隆的"峰") IgG、IGA、LgM(血清蛋白免疫電泳法)同上,但可對異常的γ球蛋白分類(lèi) 例如,血常規檢查可查出貧血。
為什么會(huì )貧血?原因許多,其中包括癌癥。貧血可能與腫瘤無(wú)關(guān),但需排除有腸道出血史,并且X線(xiàn)檢查未發(fā)現結腸癌。
肝臟功能檢查顯示肝功能的異常,原因可能是膽石、肝炎、腫瘤或藥物毒性所致。一些檢驗指標提示腫瘤或其他原因的膽汁阻塞。
而另一些指標提示肝炎,但這些指標實(shí)際上只是重要的線(xiàn)索。但不能解決診斷問(wèn)題。
有如此多的用于全身各器官系統的檢查方法,使醫生能獲得完善的檢查結果,如血常規檢查,新陳代謝的檢測(包括電解質(zhì)的水平,如鈣)及肝、腎、甲狀腺功能檢查等。檢查結果可提示某類(lèi)型的腫瘤,但不能單獨根據檢查做出確切的診斷。
2、特異性檢查:另一些血液檢查是專(zhuān)門(mén)針對特殊種類(lèi)的癌癥,常常是幾種,如果醫生高度懷疑這些腫瘤中的某一個(gè),就會(huì )下醫囑檢查。 最重要的是對稱(chēng)作腫瘤標志物的化學(xué)物質(zhì)的檢測。
這些物質(zhì)由于不同類(lèi)型的腫瘤產(chǎn)生。例如,乳腺、肺及腸道腫瘤產(chǎn)生一種稱(chēng)作癌胚抗原的蛋白質(zhì)(CEA)。
同樣地,前列腺癌及許多睪丸癌和卵巢也會(huì )產(chǎn)生大家所熟知的化學(xué)物質(zhì)。也可以應用這種檢查。
3、其他血液學(xué)檢查:當癌癥起源于血細胞本身,做出診斷最必須的是檢查血液造血器官。白細胞的癌癥--白血癥,常常能通過(guò)指頭或手臂的血樣檢查診斷,然后通過(guò)檢查制造這些細胞的骨髓細胞,以明確診斷。
骨髓分析也用于診斷多發(fā)性骨髓瘤,多發(fā)性骨髓瘤是骨髓內原生質(zhì)細胞占主要的惡性腫瘤。
回答人的補充 2009-09-01 08:10
診斷癌癥主要通過(guò)以下途徑:
①詳細詢(xún)問(wèn)病史,進(jìn)行全面的體格檢查,各種常規檢驗及具有一定特異性的化驗。如甲胎蛋白、癌胚抗原等。
②體格檢查:由于約有75%的癌癥發(fā)生在身體容易發(fā)現的部位。因此全面的體格檢查,包括望診、觸診、叩診、聽(tīng)診等十分重要,常常能發(fā)現相當一部分腫瘤,并能對其性質(zhì)做出初步的判斷。
③影像學(xué)檢查:包括X線(xiàn)常規透視、拍片、各種造影、各種體層檢查;CT、ECT、核磁共振檢查;B型超聲檢查,核醫學(xué)檢查等。
④病理學(xué)檢查:脫落細胞學(xué)檢查及活組織檢查。
⑤內窺鏡檢查:食管鏡、纖維胃鏡及纖維結腸鏡、支氣管鏡、膀胱鏡等。
⑥放射免疫學(xué)檢查:如胎甲蛋白測定、癌胚抗原檢測,EB病毒抗體檢測等。
⑦醫用激光診斷。另外,開(kāi)展區域性預防癌癥普查,也是有較大價(jià)值的早期發(fā)現途徑。通過(guò)普查,能夠發(fā)現早期癌癥病人,對提高癌癥患者的生存率是非常重要的。
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